K napsání série článků o epilepsii mne motivoval dotaz zvídavé chovatelky, se kterou jsem toto téma probírala.
Jedná se o minisérii 4 článků a celkovému shrnutí zatím dostupných poznatků.
Epilepsie, toto zaklínadlo je postrach pro mnoho chovatelů, jedno ve kterém plemeni. Nemoc bohužel u psů celkem běžná. Smůlou pro většinu plemen je, že nikdo neví, jak se dědí. Až na dva případy se nedá ani testovat. Tím prvním je epilepsie u plemene lagotto romagnolo, respektive přesně označené JUVENILNÍ EPILEPSIE nebo v angličtině Benign Familian Juvenil Epilepsy.
Už podle názvu si dokážeme ledascos odvodit. Juvenilní, tedy týká se štěňat nebo mladých zvířat. Anglické slovíčko benigní také napovídá, že se jedná o „nezhoubnou“ formu, tedy formu epilepsie, která vymizí za život psa.
Z literatury se dozvíme, že se jedná o ranou formu epilepsie, která se objevuje mezi 5 – 8. týdnem věku štěněte a vymizí přibližně kolem 4. měsíce věku. Záchvaty mívají různou sílu od čistě nepozornosti, kdy pes nevnímá a na chvíli se zastaví a kouká nikam, přes klasické příznaky jako jsou třes těla, nekoordinovaný pohyb, ztuhlost těla, „křeče“. Bývají také různě časté – od 1 záchvatu týdně po několik epileptických příhod denně.
U všech postižených jedinců se vědcům shodně podařilo nalézt projevy chování typické pro postižené jedince a těmi jsou nepozornost a přílišná impulzivnost/vzrušivost (přílišná reakce na podněty z okolí).
Ve vývoji dětí můžeme dohledat 3 fáze, které souvisí s vývojem mozku. Těmito stádii procházejí všichni savci, tedy člověka ani psa nevyjímaje.
Tedy, tato epilepsie je vázána na druhou fázi vývoje mozku psa.
Pod tímto objevem jsou podepsaní finští vědci. Nalezli, že za tuto formu epilepsie je zodpovědná záměna jednoho písmenka c.1552 A>T v genu LGI2 (Více o tom, co tato tajmená písmenka znamenají a proč je důležité je mít na certifikátu naleznete zde > > >).Tento gen je velmi podobný genu LGI1 (patří do stejné skupiny), který odpovídá za působení na receptory skupiny ADAM. Ty odpovídají za změny synapsí v druhé fázi vývoje mozku štěněte.
Záměna tohoto písmenka vede k tomu, že se vytvoří zkrácená verze proteinu a ta není schopná reagovat s proteiny rodiny ADAM (jsou celkem 3). Tím pádem je druhá fáze „poškozena“ a nemůže probíhat tak, jak má.
Dobrá zpráva je, že se dědí autozomálně recesivně, tedy nemocný jedinec musí získat jednu nemocnou kopii od matky a druhou od otce. Více o tomto módu dědičnosti naleznete ledaskde, je to ten nejběžnější a nejrozšířenější způsob dědičnosti onemocnění u psů. Mimo jiné je součástí eBooku Genetické testy v kostce > > >.
Ta horší zpráva ale říká, že přibližně 7 % jedinců, kteří jsou testovaní a mají výsledek přenašeč, nemocí onemocní také. A naproti tomu 1,8 % psů, kteří mají výsledek affected (jsou tedy recesivní homozygoti) naopak nemocí vůbec neonemocní. Tomuto jevu se říká neúplná penetrace. Můžeme se s ním setkat například u nemoci degenerativní myelopatie > > >.
Finský výzkum uvádí, že v populaci plemene lagotto je 60 % zdravých jedinců (N/N – dominantní homozygoti), 32 % heterozygotů (N/A – přenašečů onemocnění) a 8 % jedinců postižených (A/A – recesivní homozygoti).
Nicméně Lagotto Romagnolo Foundation INC uvádí na svých stránkách 3 % postižených, 46 % přenašečů a 51 % zdravých homozygotů.
V obou případech vidíme, že je nemoc v plemeni velmi rozšířená a tedy by ji chovatelé měli brát velmi vážně. Doporučení pro ně tedy zní – alespoň jeden jedinec ze spojení by měl být testovaný a mít výsledek N/N, tedy bez vlohy pro onemocnění anebo spojovat dva jedince testované, z nichž jeden má výsledek N/N a druhý N/A (je tedy přenašečem vlohy pro onemocnění). NELZE z chovu vyloučit všechny přenašeče, protože by to vysoce poškodilo plemeno a vedlo by s vysokou pravděpodobností k jeho vymření nebo zvýšené příbuzenské plemenitbě. Je samozřejmě přípustné spojovat jedince, kteří mají výsledek N/N po rodičích, pokud rodiče a potomek splnili ověření původu (více o něm ve článku DNA profil, k čemu je to dobré > > >).
Bohužel, tuto možnost vědci také zvažovali a ukázalo se, že tuto mutaci nenese žádné jiné plemeno. Celkem bylo testováno 40 různých plemen a žádný z nich shodnou formu epilepsie neměl.
Druhý díl této epileptické minisérie se bude věnovat epilepsii u plemene rhodézský ridgeback, která se dá také testovat.