Degenerativní myelopatie, onemocnění vyskytující se u hodně plemen

Jedná se o onemocnění, které je progresivní (neustále se zhoršující) a neurodegenerativní (vychází z nervové soustavy, lépe řečeno míchy). Onemocnění je nebolestivé a nejedná se o zánět. Dochází k postižení míšních nervů (axonů) a jejich myelinových obalů. Nejprve se objeví v hrudním regionu míchy. Ta obsahuje vlákna, která jsou zdpovědná za přenos příkazů z mozku do končetin a přenos senzorických informací z končetin zpět do mozku.
Degenerativní myelopatie je nemoc dědičná, pes/fena dostává predispozici od rodičů. Dědí se autozomálně recesivně, tedy tím nejjednodužším způsobem (více zde) a obě pohlaví mají stejnou možnost výskytu onemocnění.

Popis projevů

První příznaky bývají nenápadné a objevují se mezi 8 (někde píší 5) lety do 14 let jedince. Nejprve se projeví pouze na jedné zadní končetině a jak nemoc postupuje, objeví se i na druhé končetině. Mezi ty nenápadné patří škrábání drápů zadních končetin při pohybu. Můžeme si všimnout olámaných chlupů na tlapkách a později i nepravidelně obroušených drápů nebo kůže na prstech zadních končetin.
Jak nemoc postupuje, jsou vidět krátké nebo naopak přiliš dlouhé kroky zadních končetin, objevují se problémy při chůzi ze schodů (popisuje se jako „plavající zadek“). Přední a zadní končetiny se hýbou nesynchronizovaně, někdy zadní končetiny předbíhají ty přední (pes jde bokem).
Následně se projeví slabost pánevních končetin, úbytek svalové hmoty na stehnech a zádi. Dochází ke křížení končetin nebo naopak jejich rozbíhání, hlavně na hladkých površích. Psi nezvládají značkovat a čůrají jako feny, objevují se první problémy při defekaci.

V pokročilém stádiu pes neovládá zadní končetiny vůbec, tahá je za sebou (pes paraplegik). Tyto projevy se objevují mezi 6 měsíci až 1 rokem po pozorování prvních příznaků. Postupně dochází ke ztrátě schopnosti se úplně vyprazdnit.

Pokud onemocnění dále pokračuje, nemoc se přenáší i na přední končetiny, pes omezeně hýbe hlavou, objevují se poruchy polykání a pohyblivosti jazyka. Postupně se ztěžuje dýchání.

Stanovení diagnózy

Tato nemoc byla poprve popsána v letech 1973 – 75 u plemene německý ovčák. Aby se prokázala tato diagnóza, bylo nutné provézt posmrtné histopatologické vyšetření míchy.
Dnes se postupuje metodou eliminace. Postupně se vylučují ostatní možné příčiny nebo jiná onmocnění. Jako nedocenitelný pomocník slouží magnetická rezonance (MRI) a k úplnému potvrzení diagnózy je nutné odebrat vzorek z míchy (autopsie).
Od roku 2009 je pro degenerativní myelopatii dostupný genetický test. Nese označení SOD1, kdy je pozměněn gen pro enzym superoxiddismutázu 1. Ten v buňkách působí jako antioxidant, který chrání organismus řed účinky volných kyslíkových radikálů. Bodová mutace (záměna jednoho písmenka G za písmenko A na pozici v kódujícím regionu DNA 118 – c.118G>A) vznikne nesmyslný kodon a tak vznikne „poškozená“ bílkovina. Ta se hromadí v buňkách a působí toxicky.
Později bylo u plemene bernský salašnický pes (pouze u něho) objevena ještě jedna mutace, na místě 52, kdy se vymění písmenko A za T. Z toho plyne, že u „berňáčků“ se testují obě místa a potom se výsledky dle toho interpretují.

Léčba

Na toto onemocnění neexistuje terapie. Pomocí fyzioterapie, aqua terapie a Dornovy metody se snaží o co nejdelší udržení svalové hmoty. Doporučuje se eliminace kluzkých povrchů. Po 3 – 5 letech od prvního projevu dochází v úmrtí pacienta v důsledku ochrnutí dýchacích svalů. Obvykle se ale nedojde do této fáze, majitel nechá provézt uspání jedince po úplném ochrnutí pánevních končetin a rozvoji inkontinence.

Interpretace výsledků genetických testů

Genetický test má 3 kategorie výsledků, ale jejich interpretace je trochu odlišná, než jsme zvyklí od ostatních genetických testů.

Výsledek N/N, nebo-li normal je nejlepší možný. Tito jedinci jsou bez risku vývoje onemocnění. Za celou dobu testování se objevily pouze 2 případy, kdy měl jedinec výsedek N/N a onemocněl. Ty se dají brát jako chyba v testování.

Výsledek Carrier, N/A, označuje psa/fenu, kteří nesou alelu (vlohu) pro toto onemocnění. Z větší části jsou tato zvířata zdravá, ale občas se u nich onemocnění může projevit. Četnost výskytu je ale méně častá. Zde se potom zmiňují takzvané modifikující (upravující) pomocné alely, které mohou napomáhat rozvoji onemocnění.

Zvíře označené A/A neznamená affected, tedy nutně nemocná!!! Tato zvířata nesou označení At risk – tedy risk vývoje DM během života jedince. Sluší se ale dodat, že ne všichni jedinci s tímto označením skutečně onemocní. Zatím není znán důvod, proč se u některých jedinců onemocnění objeví v 8 roce života, u jiných vypukne až v 15 letech a jiná znířata neonemocní vůbec. Existuje několik obecně přijímaných teorií, proč tomu tak je. Nicméně žádná z nich nemá věděcký základ. Mluví se o úmrtí před propuknutím nemoci, neúplné penetraci onemocnění, mohou to způsobit modifikující geny nebo zde hrají roli faktory vnějšího prostředí. Na rozlousknutí tohoto oříšku si budeme muset ještě chvíli počkat.

V Americe existuje ještě označení výsledku testu Equivocal, výsledek testu nejistý. Obyčejně se jedná o výsledek s podezření na špatný odběr genetického materiálu (krve nebo slin, ze kterých se izoluje DNA) s doporučením, test je nutné opakovat. Pokud by se vyskytl stejný výsledek, doporučuje se nový odběr a nové stanovení testu.

Prevalence nebo-li četnost výskytu onemocnění

Studie (3) mapovala výskyt tohoto onemocnění celkem u 222 plemen a kříženců v Americe. Mezi nimi byly zařazeni také pudlové. Odkaz na všechna testovaná plemena a jejich výsledky >>>
Jako příklad uvedu své plemeno, tedy Pudly. Za královské pudly se výzkumu účastnilo celkem 533 jedinců, což už je vypovídající materiál, na který se dá aplikovat statistika. Výskyt nemocné alely (mutované alely) byl stanoven na 7 %. Což pro představu znamená, že 86,49 % jedinců je úplně zdravých (genotyp N/N), 13,02 % jedinců jsou přenašeči (genotyp N/A) a 0,49 % jedinců jsou jedinci s riskem vzniku onemocnění ( genotyp A/A). Vypočítáno na základě všeobecně uznávaného HWE modelu.

Pro miniature pudly a Toy pudly bohužel se účastnilo málo jedinců, proto ze statistického hlediska jejich výsledky nejsou příliš směrodatné. Celkem 28 miniature pudlů se účastnilo výzkumu, kde frekvence mutované alely byla stanovena na 0,04. Za Toy pudly se účasnilo pouze 4 jedinci, tedy naprosté minimum. Frekvence mutované alely byla stanovena na 0,13.

Znovu zdůrazňuji, že výzkum probíhal na Americkém kontinentě, v severní Americe. Proto tato čísla nejsou pro Evropu příliš relevantní (vypovídající).

Osobně jsem se o tuto nemoc a její testování začala blíže zajímat v momentě, kdy se objevilo až alarmující množství přenašečů v Německu mezi středními plavými-červenými jedinci. Ukázalo se, že nevědomky sem zřejmě přišla spolu s větším množstvím z USA importovaných jedinců a navíc se v Německu vyskytovala v jedné poměrně známé a rozšířené linii.

Z uvedených definic možných výsledků vyplývá, že se v současné době nejedná o naprosto jasný test s přesnou interpretací. V kostce víme, že jedinec s určitou pravděpodobností ne/onemocní a test dokáže poměrně přesně určit nezasaženou DNA.

Druhý moment, který mne donutil se o téma zajímat více než zběžně je fakt, že se mi v posledním vrhu (vrh O) podařilo nevědomky spojit dva jedince, přenašeče tohoto onemocnění. Proto budou všechna štěňátka z vrhu testována na toto onemocnění, aby byla situace transparentní jak pro majitele, tak i pro potenciální další využití v chovu.

Shrnutí, aneb co jsem článkem zamýšlela říci

Degenerativní myelopatie je onemocnění, na které je třeba si dát pozor. Tím, že se projeví až v druhé polovině života psa a nedá se léčit, zkrátí zvířeti život prakticky o polovinu.
DM se dá dobře testovat, i když výsledky se problematicky interpretují. N/N je jedinec bez vlohy, N/A jedinec přenašeč, který bude pravděpodobně zdravý a A/A označuje jedince, který má risk projevu nemoci, není nutně nemocný. Proto apeluji na chovatele, aby důsledně testovali a spojovali pouze doporučená spojení. Z chyb se člověk musí poučit, platí hlavně pro mne.

Zdroje:

  • http://gavetrehab.com/files/GVR-Degenerative-Myelopathy-Fact-Sheet.pdf
  • http://www.caninegeneticdiseases.net/dm/basicdm.htm
  • https://www.ofa.org/diseases/dna-tested-diseases/dm
  • Genome-wide association analysis reveals aSOD1mutation in canine degenerative myelopathythat resembles amyotrophic lateral sclerosis (článek 1) – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2634802/
  • Canine Degenerative Myelopathy: Biochemical characterizationof superoxide dismutase 1 in the first naturally occurring non-human amyotrophic lateral sclerosis model (článek 2) – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3773294/
  • Breed Distribution ofSOD1Alleles Previously Associated withCanine Degenerative Myelopathy (článek 3) – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4238831/
  • https://www.genomia.cz/cz/test/dm/
  • http://vetallia.cz/degenerativni-myelopatie-opomijena-pricina-ochrnuti-starsich-psu/

Možná pomoc pro psy trpící onemocněním

Tradiční čísnká medicína léta využívá houbu Hericium erinaceus – česky korálovec ježatý. Tato houba podporuje tvorbu myelinu, používá se při léčbě lidí s roztroušenou sklerózou.

Na základě osobní zkušenosti, kterou mi paní poskytla a v podobě citace ji uvádím níže, se zdá, že tradiční čínská medicína našla lék, jak nemoc degenerativní myelopatie alespoň trochu přibrzdit.

„Udělala jsem zkušenost s naším 13 letým pudlíkem, kdy mu začaly odcházet nervy a špatně ovládal končetiny, které se mu rozjížděly, nemohl skákat ani na postel ani dolů, jedna přední noha se mu kroutila a nedokázal se postavit na tlapku. Po nasazení Hericia Korálovce ježatého, se mu nohy přestaly rozjíždět a začal skákat z postele dolů, ale bohužel mne to nenapadlo dříve, kdy cca před rokem začínal mít potíže s výskokem a teď, kdy došlo k výraznému zlepšení, umřel na rakovinu. Ale byl to veliký rozdíl… Nasadila jsem mu Hericium v době, kdy už v podstatě vůbec nechodil, udělal jen pár kroků, po Hericiu dokázal ujít dva bloky, ale vzhledem k rakovině byl už celkově zesláblý, ale i tak během jediného týdne od nasazení, to byl obrovský rozdíl.“

Někteří lidé jsou k tradiční čínské medicíně skeptičtí, jiní ji přijímají bez výhrad. Nejsem veterinář, nedokáži říci, zda je tato léčba spásou pro všechny případy. Jsem přesvědčena, že může zmírnit příznaky a pozastavit či zpomalit průběh onemocnění.

Níže uvádím odkaz na stránky, kde jsou popsány účinky Hericia na onemocnění roztroušené sklerózy:

https://www.uspesna-lecba.cz/roztrousena-skleroza/


Přidejte se do komunity lidí na stejné vlně – uzavřená FB skupina PsInfo – genetika/chovatelství krok za krokem >>>

Mým koníčkem jsou chov psů a genetika. Vyznám se ve složitém světě genetiky a dokážu ho lidsky představit běžnému člověku. Pomáhám začínajícím i zkušenějším chovatelům stanovit si svou strategii a orientovat se v genetických testech, aby nemuseli spoléhat na informace od firem, ale používali svůj vlastní zdravý rozum. Můj příběh si přečtěte zde >>