Strašák jménem epilepsie 2

Myoklonická epilepsie u rhodézských ridgebacků

K napsání této minisérie o epilepsii mne vedla diskuze s chovatelkou, která se mnou problém epilepsie konzultovala.

V tomto informativním článku se podíváme na druhý typ epilepsie, který se dá testovat. Týká se opět pouze jednoho plemene, rhodézského ridgebacka, konkrétně se jedná o typ MYOKLONICKÉ EPILEPSIE, v angličtině potom termín Myoclonic epilepsy (občas s dodatkem with photosenzitivity).

Jak je nemoc popsána

Myoklonická epilepsie se začíná projevovat u plemene rhodézský ridgeback v průměru kolem 6 měsíců věku, nicméně většina prvních záchvatů se objevuje již ve věku 3,5 měsíce. Celé rozpětí prvního objevu „záchvatů“ je mezi 6 týdny až 18 měsíci.

Pro tuto formu epilepsie jsou typické myoklonické záškuby a myoklonické křeče. Záchvaty bývají velmi časté, většina majitelů udává mnohokrát denně nebo téměř denně. Vyjímkou nejsou ani případy 50 až 150 x za den.

Zatímco myoklonické záškuby jsou popsány jako náhlé náhodné záškuby, připomínající zásah elektrickým proudem, myoklonické křeče se většinou vztahují na ležící zvíře (část majitelů je pozorovala i u sedících, stojících nebo pohybujících se psů), které relaxuje, je ospalé nebo se nachází v první fázi spánku. Křeče se vztahují spíše na přední polovinu těla zvířete – obličej, hlava, přední končetiny, hrudník.

S touto epilepsií je také spjata fotosenzitivita. Můžeme si to představit tak, že na jedince dopadne náhlý odraz světla (třeba z otevírajícího se okna, blesk fotoaparátu nebo měnící se světlo a stín pod stromy; a tyto stimuly vyvolají záškuby nebo křeče. Tento fenomén, fotosenzitivita se týká 35 % epileptických ridgebacků.

Co není tak veselé je, že až 1/3 případů (33,3 %) se v dalším věku vyvine do klasických epileptických záchvatů (říká se jim tonicko – klonické záchvaty.

Co na to genetika

Za toto onemocnění je zodpovědná delece (ztráta) 4 písmenek v kódujícím regionu u genu DIRAS1. Konkrétně se jedná o zápis c.564_567delAGAC (co znamená tato šifra a proč je důležité ji mít v certifikátu genetického vyšetření se dočtete zde > > >)

Tento gen se vyskytuje především v mozku. Má pravděpodobně spojitost s přenosem acetylcholinu (látka, kterou potřebují naše neurony = nervové buňky k přenosu informace z nebo do mozku) a reguluje jeho uvolňování u neurosvalových plotének. Dále hraje pravděpodobně roli v migraci buněk a při vývoji dendritů (dlouhá část nervových buněk)

Jak se dědí?

Tady je výborná zpráva, žádné výjimky v dědičnosti tato nemoc nemá. Dědí se autozomálně recesivně, tedy běžným způsobem dědičnosti. Tedy k tomu, aby se narodil nemocný jedinec je třeba, aby oba jeho rodiče měli alespoň jednu kopii nemocné (mutované = té špatné) alely. Více o tomto módu dědičnosti naleznete ledaskde, je to ten nejběžnější a nejrozšířenější způsob dědičnosti onemocnění u psů. Mimo jiné je součástí eBooku Genetické testy v kostce > > >.

Jak je rozšířena v plemeni

Studie udává, že pravděpodobný výskyt přenašečů tohoto plemene je přibližně 15 %. Což není málo, nemoc by měla být brána vážně a v potaz při sestavování chovného páru. Ale není to mnoho, tedy není příliš rozšířená. Pokud s tímto faktem budou chovatelé rhodézských ridgebacků pracovat, dojde ke snížení procenta přenašečů a nemoc už nebude tak velkým strašákem.

Pro úplnost ještě dodávám, že 80,9 % jedinců v plemeni je zdravých (N/N – nenese vlohu pro gen), 15,4 % jsou přenašeči (N/A) a 3,7 % jedinců jsou postižení jedinci (A/A – mají obě mutované alely).

Je šance, že by se onemocnění týkalo i jiných plemen?

Šance tu je, ale velmi malá. Bylo zkoumáno dalších 12 plemen a u nich se toto onemocnění, spojené s touto mutací neobjevilo.

Co dál?

Ve třetím díle této epileptické miniserie bych vás chtěla seznámit se skupinou onemocnění, které se schovávají pod pojmem epilepsie, obecně.

Literatura

• WIELAENDER, F., F.M.K. JAMES, M.A. CORTEZ, G. KLUGER, J.N. NEßLER, A. TIPOLD, H. LOHI a A. FISCHER. Absence Seizures as a Feature of Juvenile Myoclonic Epilepsy in Rhodesian Ridgeback Dogs. Journal of Veterinary Internal Medicine [online]. 2018, 32(1), 428-432 [cit. 2019-09-03]. DOI: 10.1111/jvim.14892. ISSN 08916640. Dostupné z: http://doi.wiley.com/10.1111/jvim.14892
• WIELAENDER, Franziska, Riika SARVIAHO, Fiona JAMES, et al. Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1. Proceedings of the National Academy of Sciences [online]. 2017, 114(10), 2669-2674 [cit. 2019-09-03]. DOI: 10.1073/pnas.1614478114. ISSN 0027-8424. Dostupné z: http://www.pnas.org/lookup/doi/10.1073/pnas.1614478114
• Juvenile Myoclonic Epilepsy Rhodesian Ridgeback Type (JME). AnimaLabs [online]. Zagreb: AnimaLabs, 2016 [cit. 2019-09-03]. Dostupné z: http://www.animalabs.com/shop/dogs/juvenile-myoclonic-epilepsy-rhodesian-ridgeback-type-jme/
• Testování psů: Myoklonická epilepsie: Myoklonická epilepsie u Rhodéských ridgebacků. Genomia: genetic laboratory [online]. Plzen: Genimoa [cit. 2019-09-04]. Dostupné z: https://www.genomia.cz/cz/test/epilepsie-ridgeback/