Maligní hypertermie

Toto onemocnění patří mezi těch několik málo, které se testují u všech plemen psů jedním testem. Jde o onemocnění, respektive spíše stav, který se projeví až při narkóze psa anebo při podání depolarizujícího svalového relaxantu sukcenylcholinu.

O co tedy jde?

Po narkóze prchavými anestetiky typu halotan, isofuran anebo sevofluran se projeví u psa postiženého bodovou mutací v genu RYR 1 příznaky typu náhlé zvýšení teploty, svalová ztuhlost, která začíná na zevním žvýkacím svalu a postupně pokračuje na ostatních svalech psího těla a hlavním typickým příznakem je tachykardie, tedy zvýšená tepová frekvence.

V případě, že nedochází k okamžité zástavě narkózy a podání léku dantrolenu, je v 70 % případů tento stav smrtelný. Jedinec zemře na jednu z těchto příčin: komorová fibrilace, plicní edém, poruchu srážlivosti krve, poškození mozku nedostatkem kyslíku nebo selhání ledvin.

Co probíhá v těle psa

Uvolnění velkého množství vápenatých iontů při styku s těkavými anestetiky způsobí svalovou ztuhlost. Mutace v genu RYR 1 zasahuje do správné funkce ryanodinových receptorů kontraktilních svalových buněk a místo běžného množství iontů vápníku jich uvolní zvýšené množství.

Jeden z typických příznaků, sice zvýšená teplota rychle rostoucí až na 42 °C, je odpovědí těla na aktivaci buněčného pochodu glykogenolýzy a dalších buněčných metabolismů.

Protože dojde k rychlému spotřebování dostupné energie ve formě ATP, projeví se další typický příznak, zvýšený srdečný tep, tedy tachykardie.

Co to způsobuje?

Jak bylo zmíněno na začátku, jde o onemocnění, které se dá testovat genetickým testem. Tento kritický stav má za následek bodová mutace c.1640T>C (více o tom, jak číst tento zápis v článku Tajemná písmenka). Změna písmenka DNA se projeví v záměně aminokyseliny valinu za alanin na pozici 547. Jak valin tak alanin mají určité chemické vlastnosti, kterými jsou typické. Jejich výměna se negativně odráží právě ve zvýšené propustnosti vápenatých iontů ze svalů.

Onemocnění je dědičné autozomálně dominantním módem, tedy jak nemocný jedinec homozygot (má obě alely dominantní, tedy mutované), tak i heterozygot, tedy přenašeč onemocnění s jednou alelou zdravou a druhou mutovanou, budou oba nemocní a přenášet na své potomky toto onemocnění. Jak přesně s tímto módem dědičnosti u psů pracovat naleznete v eBooku Genetických testů.

Kdo je k ní náchylný?

Tento stav není právě typickou doménou jen psů. Jako první byl zkoumán u lidí, kde byl detailně popsán. Následně se prokázala souvislost mezi maligní hypertermií a stresovým syndromem u prasat, který se negativně odráží ve kvalitě masa vepřů. Nicméně onemocnění bylo popsáno i u dalších druhů zvířat, jmenujme kočky, koně, skot či králíky.

U psů byla poprvé zkoumána a zdokumentována na uměle vytvořené populaci kříženců vzniklé křížením dobrmanů, německých ovčáků, kolií a labradorskými retrívry. Tato plemena byla záměrně křížena mezi sebou, stejně tak jejich potomstvo, aby se u nich nemoc vyskytla.

Jiná práce, sice bakalářské práce Kláry Krausové na téma Maligní hypertermie zkoumala 338 různých jedinců pocházející z 30 různých plemen a také několik kříženců. U žádného jedince se toto onemocnění neprokázalo. Jak je zmíněno v práci, v Čechách se stav Maligní hypertermie objevuje velmi sporadicky, což je ve shodě s výsledky z genetických laboratoří v Čechách.

Můj názor

Osobně si myslím, že má smysl se s testováním zabývat v případě, že se v linii vašeho psa v minulosti podobné problémy objevily. Anebo se přímo u něho projeví v narkóze shodný stav popsaný výše. Je to důležitá informace pro jeho budoucí život, stejně tak i pro jeho potomky, kteří mohou být onemocněním také zasažení.

Zdroje:

• ROBERTS, Monica C., James R. MICKELSON, Edward E. PATTERSON, Thomas E. NELSON, P. JANEARMSTRONG, David B. BRUNSON a Kirk HOGAN. Autosomal Dominant Canine MalignantHyperthermia Is Caused by a Mutation in the Gene Encoding the Skeletal Muscle Calcium ReleaseChannel (RYR1 ). Anesthesiology. 2001, 95(3), 716-725. ISSN 0003-3022. Dostupné z:doi:10.1097/00000542-200109000-00026

• KRAUSOVÁ, Klára. Molekulární detekce mutace genu RYR1 způsobující maligní hypertermii u psů.Praha, 2016. Bakalářská práce. Česká zemědělská univerzita v Praze. Vedoucí práce Doc. Dr. Ing.Pavel Vejl.

• Testování psů: Maligní hypertermie: Maligní hypertermie, test pro všechna plemena. Genomia,genetic laboratory [online]. Plzeň: Genomia [cit. 2020-12-29]. Dostupné z:https://www.genomia.cz/cz/test/mh/