SNP čipy – má smysl mít otestováno tolik věcí najednou – i těch, které se mého plemene netýkají?

Z hlediska chovatele to vypadá jako dar z nebe – mohu najednou – z jednoho vzorku otestovat tolik onemocnění! Dostanu seznam testů pro který je můj pes negativní, pro které je přenašeč a pro které je at risk – tedy v ohrožení z propuknutí choroby.

Na co padl dotaz při minulém článku (SNP čipy při testování psů) a zbývá objasnit; týž samý a stejný SNP čip se používá pro všechna plemena a všechny psy. Každý pes má samozřejmě jeden svůj, ale jsou totožné v rámci všech psů. To je ten důvod, proč dostáváte tolik výsledků i od onemocnění, které se vašeho plemene netýkají.

Nicméně tento přístup má několik rovin. Pojďme si je rozebrat:

1. I laboratoře rozlišují testy pro jednotlivá plemena podstatná a pro ta další. Je to z prostého důvodu, onemocnění Falconi syndrome běžné u basenji se např. u pudla pravděpodobně nevyskytne. A když ano, bude to rarita. Stejně tak existuje spousta forem onemocnění PRA a ne všechny se týkají všech plemen. Některé jsou pro jedno plemeno, jiné formy PRA pro několik plemen, a PRCD-PRA se např. týká hodně plemen.

Tedy máte vlastně „zbytečné výsledky, které se vás netýkají“.

Proč je to v uvozovkách vysvětluji v bodu č. 2. Toto je také jeden z momentů, kdy se plně neztotožňuji se závěry Dr. Jerolda Bella z přednášky It’s All in the Genes zmiňované v předchozím článku. Podle mne není na škodu mít rozšířený profil pro svá chovná zvířata.

Ale zpět k bodu č. 1. Jak ukazuji na praktickém výčtu u onemocnění dilatační kardiomyopatie – co plemeno, to jiný gen/geny:

• U dobrmanů jsou známy 2 geny PDK4 g. 20 829 667_20 829 682del (známá jako DCM1)

a gen TTN g. 22 321 955 C>T, p. 8898G>R (známá jako DCM2)

• u welššpringršpaněla byl potvrzen gen PLN c.26G>A
• u kníračů máme totéž onemocnění kódováno genem RBM20, kde nastává delece 22 bp (párů písmenek)
• juvenilní kardiomyopatie u belgických ovčáků je způsobena mutací c.1054G>A v genu YARS2

Jak vidíte, co plemeno, to naprosto jiný gen a úplně jiná mutace. To znamená, že v případě, že pro vaše plemeno není ještě test k dispozici, s velkou pravděpodobností je vás tyto testy naprosto netýkají. Je vysoce pravděpodobné, že bude nalezena jiná mutace odpovědná za dilatační kardiomyopatii u vašeho plemene.

Jak správně číst zápisy těchto písmenek vysvětluji v článku K čemu jsou dobrá ta tajemná písmenka ve výsledcích testů?

2. Jak ukázaly studie doktora Donnera, PhD. ono není úplně pravda, že se vašeho plemeno jiné genetické testy nemusí týkat. MyDogDNA je také laboratoří pracující s SNP čipy a tedy také stanovuje všechna onemocnění pro všechna plemena a psy. Ukázalo se, že různá onemocnění nejsou zase až tak vzácná v plemen, kde nebyla vůbec popsána. Jak je popsáno v následujících tabulkách vypůjčené z jeho prací. Podstatně tak rozšířil genetické testy pro různá plemena a vyčíslil procento přenašečů onemocnění v jednotlivých plemenech. Pro lepší orientaci: ve třetím sloupečku jsou plemena s již známým výskytem a ve čtvrtém sloupečku ta s nově popsaným výskytem onemocnění. Proč je vysoce důležitá hodnota přenašečů onemocnění a počet otestovaných jedinců vysvětluji v eBooku Tajemství genetických testů

3. výzkum – SNP čipy velmi usnadňují vědcům výzkum a pokud naleznou novou mutaci, lze ji buď pomocí linkage testu (co je linkage test vysvětluji ve článku SNP čipy při testování psů ) anebo napřímo zařadit do nové verze SNP čipů (ano i tyto malé destičky procházejí svým vývojem a zpřesňují se).

4. Co SNP čipy neumí, je stanovit DNA profil dle starší ISAG metodiky. Nicméně v roce 2020 přišel ISAG i s normalizací DNA profilů pomocí SNP čipů. Více o tom píši zde >>>. Ale se starými certifikáty, které vystavují běžně laboratoře testující jednu či více mutací pro dané plemeno, si prostě nerozumí.

Závěr

Neříkám, že testování SNP čipy je nutné a z finančního hlediska vhodné pro všechna plemena. V případě, že se plemene týká jedna až tři mutace, finančně se vám příliš nevyplatí investovat do této metodiky. V momentě, kdy potřebujete otestovat 5 a více testů pro jedno plemeno, začínají být SNP čipy finančně výhodné. (Jak přijít na to, co testovat – pokud nechcete hledat, zjistím vám to, pokud chcete udělat svůj malý výzkum, podívejte se na Tajemství genetických testů eBook – tam je praktický návod).

Pro ty, kteří finance v tomto ohledu příliš neřeší může naopak být zajímavá eventuální možnost rozšíření informací/výsledků pro další onemocnění.

Zdroje:

přednáška Genetické defekty, které se nedají testovat a některé testovatelné ze dne 24.03. 2022

Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Möller F, Kyöstilä K, Sankari S, et al. (2016) Genetic Panel Screening of Nearly 100 Mutations Reveals New Insights into the Breed Distribution of Risk Variants for Canine Hereditary Disorders. PLoS ONE 11(8): e0161005. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0161005

Donner J, Anderson H, Davison S, Hughes AM, Bouirmane J, Lindqvist J, et al. (2018) Frequency and distribution of 152 genetic disease variants in over 100,000 mixed breed and purebred dogs. PLoS Genet 14(4): e1007361. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1007361